Nuestros genes, claves en las enfermedades

Posteado en: Investigación

PRIMER ATLAS COMPLETO DE LA ACTIVIDAD GENÉTICA HUMANA

Publicación: Miércoles, 26 de marzo 2014
www.hsph.harvard.edu

Boston, MA -Un gran consorcio internacional de investigadores ha elaborado el primer mapa completo y detallado sobre cómo trabajan los genes a través de las principales células y tejidos del cuerpo humano. Los hallazgos obtenidos describen las complejas redes que rigen la actividad del gen. Esta nueva información podría desempeñar un papel crucial en la identificación de los genes implicados en las enfermedades.

“Ahora, por primera vez, somos capaces de identificar las regiones del genoma que pueden estar activos en una enfermedad y en la actividad normal, ya sea en una célula del cerebro, la piel, las células madre de la sangre o en los folículos pilosos,” según Winston Hide, profesor asociado de la bioinformática y la biología computacional en la Escuela de Salud Pública ( HSPH ) de Harvard y uno de los autores principales del ensayo en la revista Nature. “Este es un avance importante, que aumentará en gran medida nuestra capacidad de entender las causas de las enfermedades en el cuerpo.”

La investigación se resume en una serie de artículos publicados el 27 de marzo 2014, dos en la revista Nature y 16 en otras revistas científicas. El trabajo es el resultado de años de esfuerzo concertado entre los 250 expertos de más de 20 países como parte de FANTOM 5 (Anotación Funcional del Genoma de los Mamíferos). El proyecto FANTOM, liderado por la institución japonesa RIKEN, tiene como objetivo la elaboración de una biblioteca completa de los genes humanos.

Los investigadores estudiaron las células humanas y de ratón, utilizando una nueva tecnología llamada Análisis Cap de la Expresión Genética (CAGE), desarrollada en el RIKEN, para descubrir cómo el 95% de todos los genes humanos se enciende y se apaga. Estos “interruptores” llamados “promotores” y “potenciadores” -son las regiones de ADN que dirigen la actividad del gen. Los investigadores mapearon la actividad de 180 mil promotores y 44.000 potenciadores, a través de una amplia gama de tipos de células y tejidos humanos y, en la mayoría de los casos, encontraron que estaban vinculados con tipos específicos de células.

“Ahora tenemos la capacidad de reducir el número de genes implicados en enfermedades concretas sobre la base de la célula de tejido u órgano en el que trabajan”, asegura Hide. “Este nuevo atlas nos señala los lugares exactos para buscar las variantes genéticas clave que podrían asignarse a una enfermedad.”

Bibliografía: “A promoter-level mammalian expression analysis,” Alistair RR Forrest; Hideya Kawaji; J. Kenneth Baillie ; Michiel JL de Hoon, Timo Lassmann; Masayoshi Itoh , Kim M. Summers, Harukazu Suzuki, Carsten O. Daub , Jun Kawai, Peter Heutink , Winston Hide, Tom C. Freeman, Boris Lenhard, Vladimir B. Bajic, Martin S. Taylor, Vsevolod J. Makeev, Albin Sandelin, David A. Hume, Piero Carninci y Yoshihide Hayashizaki, Naturaleza, 27 de marzo de 2014, doi : 10.1038/nature13182, 2014

fantom.gsc.riken.jp

Artículo traducido de la publicación de Harvard School of Public Health www.hsph.harvard.edu

 

«« Regresar